這篇文章主要介紹gtool工具有什么用，文中介紹的非常詳細，具有一定的參考價值，感興趣的小伙伴們一定要看完！

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有很多的軟件可以進行GWAS分析，不同軟件要求的輸入文件格式不盡相同，最常見的文件格式就是plink中的ped/map文件，除此之外還有gen/sample文件格式。

分型文件保存的是樣本中SNP位點的分型結果，有樣本和SNP分型結果兩類信息，首先來看下ped/map系統，ped文件主要用于記錄樣本的分型結果和其他的表型信息，內容示意如下

每列之間用空格分隔，第一列為樣本對應的family id, 第二列為樣本的id, 第三列表示父親樣本的id, 第四列表示母親樣本的id, 第五列表示性別，1是男性，2是女性，第六列表示樣本的表型信息，沒有就用0填充，后面的每一列代表一個snp位點的分型結果。

map文件用于記錄SNP位點的信息，內容如下所示

每列之間用空格分隔，第一列為snp位點所在的染色體名稱，第二列為snp id，第三列是snp位點的連鎖距離，沒有的話用0表示，第四列為snp位點在染色體上的位置。

在ped/map文件系統中，ped文件表示樣本的家系關系和分型結果，map文件表示snp位點的metadta, 再來看下gen/sample系統，gen文件的內容示意如下

每列之間用空格分隔，第一列為snp位點所在的染色體名稱，第二列為snp id，第三列為染色體的位置，第四列為不同樣本中該位點的分型結果，0代表ref allle, 1代表alt allel, 每兩列對應一個樣本。sample文件內容如下所示

前兩行內容固定，后續(xù)每一行代表一個樣本，，miss表示缺失分型結果的位點比例，以上只是該文件最基本內容的展示，還可以有更多的列，用來描述樣本的表型信息。gen/sample系統的命名更加直觀，gen就是genotype的簡寫，表示SNP位點分型的結果，sample則表示樣本的信息。

在實際操作中，我們經常要做的就是格式轉換，文件格式的轉換是非常繁瑣卻又必須要掌握的一項技能，gtool是一款專門針對genotype data數據進行格式化的小工具，網址如下

https://www.well.ox.ac.uk/~cfreeman/software/gwas/gtool.html

經典的應用場景如下

1. 從大的分型結果中提取子集

2. 從ped格式轉換成gen格式

3. 從gen格式轉換成ped格式

4. 合并多個分型結果

5. 對分型結果的正負鏈進行校正

每個功能對應了一個運行模式，具體用法如下

1. Subset

從分型結果中提取子集，對樣本和SNP進行篩選，對應的運行模式為-S,  基本用法如下

gtool -S \
--g  input.gen \
--s  input.sample \
--og filter.gen \
--os filter.sample \
--sample_id filter.sample.id.txt \
--inclusion filter.snp.id.txt

-g和-s指定輸入的genotype data, --og和--os指定輸出的genotype data, --sample指定需要保留的樣本id, --inclusion指定需要保留的snp id。

2. PED convert to GEN

將ped格式轉換為gen格式，對應的運行模式為-P, 基本用法如下

gtool -P \
--ped input.ped \
--map input.map \
--og  out.gen \
--os  out.sample

3. GEN convert to PED

將gen格式轉換為ped格式，對應的運行模式為-G, 基本用法如下

gtool -G \
--g   input.gen \
--s   input.sample \
--ped out.ped \
--map out.map \

4.  Merge

合并多個分型結果，對應的運行模式為-M, 基本用法如下

gtool -M \
--g input1.gen input2.gen \
--s input1.sample input2.sample \
--log merge.log

5. Orient

將SNP位點統一調整成正鏈，對應的運行模式為-O, 基本用法如下

gtool -O \
--g input.gen \
--strand input.strand \
--og output.gen \
--log orient.log

--strand參數指定一個文件，描述SNP位點的方向，是一個空格分隔的兩列文件，第一列為SNP在染色體上的位置，第二列為對應的正負鏈信息，內容示意如下

對于負鏈的SNP位點會進行反轉，在顯示allel對應的堿基時以正鏈進行展示。

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